Sydänperäinen äkkikuolema — liian monen kuolema liian varhain

Sydänsairaudet aiheuttavat edelleen paljon sairastuvuutta ja kuolleisuutta länsimaissa. Kaikista kuolemista noin 10–20 prosenttia on sydänperäisiä äkkikuolemia. Ikäluokittaisessa tarkastelussa ilmenee työikäisten kuolemien vähentyminen. Kokonaiskuolleisuus on pysynyt kuitenkin yhtä korkealla tasolla kuin aikaisemmin.

Ilman sydäntä ei ole elämää. Monilla ihmisillä voi olla käsitys, että lääketiede tuntisi sydämen läpikotaisin. Kardiologinen, sydänlääketieteellinen tutkimus ja hoitomenetelmät ovatkin kehittyneet paljon viime vuosikymmeninä. Hoidon kehityksestä huolimatta sydänperäinen äkkikuolema on edelleen yleinen. Vaikka käytännössä sydämen toiminta tunnetaan laajasti, kaikissa sairastiloissa ja sydämen toiminnan ongelmissa perimmäistä syytä ei kuitenkaan aina tiedetä tai ymmärretä. Potilaan hoidossa voisi nimenomaan olla merkitystä sillä, että juurisyyt tunnettaisiin paremmin eikä ainoastaan taustatekijät. 

Sydänperäisen äkkikuoleman taustalla vaikuttaa paradoksi, joka kiehtoo edelleen lääketieteen tutkijoita. Erityisesti vaikeaa sydämen vajaatoimintaa sairastavilla on korkea riski sydänperäiseen äkkikuolemaan. Vuosien aikana vajaatoimintapotilaiden lääkitys on parantunut, mikä on vähentänyt riskiä, mutta riski on silti korkeampi kuin terveillä. Onneksi tilastoissa tällaisten potilaiden lukumäärä on pieni. Paradoksaalista on, että eniten tätä äkkikuolemaa tapahtuu matalan riskitason potilailla. Suuri äkkikuolemien määrä tällaisessa väestössä aiheutuu siitä, että heitä on lukumääräisesti paljon. Uusien riskitekijöiden löytäminen onkin tärkeää, jotta matalan riskin väestöä voitaisiin edelleen jaotella matalan, kohtalaisen ja korkean riskin potilaisiin. 

Tavalliset ihmiset puhuvat usein, että pumppu petti tavalla tai toisella. Sydänperäinen äkkikuolema on kuolintapa. Sen yleensä aiheuttaa taustalla oleva sydänsairaus, joka on peruskuolinsyy. Sydänperäinen äkkikuolema on monen tekijän summa: vaikka taustalla on aina sydänsairaus, se ei riitä ainoastaan aiheuttamaan äkkikuolemaa. Siihen tarvitaan lisäksi jokin altistava tekijä (esim. sydänlihaksen äkillinen hapenpuute, elektrolyyttihäiriö, akuutti infektio, huumausaineiden tai alkoholin käyttö). Tämä aiheuttaa sairaassa sydänlihaksessa hengenvaarallisen rytmihäiriön, joka ei enää palaudu normaaliksi ja johtaa äkillisen kuolemaan. Taustatekijänä voi olla jotakin sydänsairautta, joka nuoremmilla on usein perinnöllisiä sydänsairauksia ja iäkkäämmillä sepelvaltimotautia. 

Yleensä ihmiset ajattelevat, että äkkikuolema on kivuton ja nopea tapa lähteä, niin sanotusti saappaat jalassa. Psykologisesta näkökulmasta se on ihmiselle helppo tapa kohdata oma kuolevaisuutensa. Äkillisesti menehtyneet ovat usein kuitenkin hyväkuntoisia, joilla olisi ollut jäljellä vielä paljon hyviä elinvuosia. Läheisille äkillisen kuoleman ja menetyksen kohtaaminen on äärimmäisen raskasta ja useimmille se tulee sokkina, josta toipuminen kestää pitkään. 

Lauri Holmström

Lääketieteen tohtori ja tutkija Lauri Holmström on tehnyt tutkimustyötään jo ensimmäisestä opiskeluvuodestaan 2015 Oulun yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa. Hän tiesi jo opintojensa alussa, että haluaa alkaa samalla tehdä väitöskirjaansa. Holmström haki avoinna olevaan kardiologian syventävien opintojen tutkimuspaikkaan ja sai paikan Oulun yliopistollisesta sairaalasta. Nyt hän on ollut puoli vuotta post doc -tutkijana Los Angelesissa, Center for Cardiac Arrest Prevention, Department of Cardiology, Smidt Heart Institute, Cedars-Sinai Medical Center. Post doc -vaiheessa hän tekee jatkotutkimusta Los Angelesissa syksyyn 2023 asti Paavo Nurmen säätiön myöntämän apurahan tuella. Lisäksi tutkimusprojektit Oulun yliopistollisessa sairaalassa pitävät hänet kiireisenä.

Sydänperäinen äkkikuolema on kiinnostava tutkimusaihe, sillä siitä loppujen lopuksi tiedetään edelleen melko vähän. Holmström korostaa, että lisää tietoa tarvitaan riskitekijöistä ja mitä tapahtuu tunteja ja päiviä ennen sydänpysähdystä. Täten osattaisiin paremmin ennustaa sydänperäistä äkkikuolemaa pitkällä ja lyhyellä aikavälillä. Moniin vastausta vailla oleviin kysymyksiin, epäselvyyksiin ja sydänperäisen äkkikuoleman aihepiiriin liittyy usein myös muu kardiologinen tutkimus ja sydänsairaudet.

Holmström painottaa, että tärkeää olisi tunnistaa ne markkerit ja merkit, mitkä voivat olla erityisen spesifejä riskitekijöitä äkkikuolemalle. Tällä hetkellä tämän tutkimusalueen ja potilastyön suurimpia haasteita on, ettei äkkikuolemaan johtava sydänsairaus pääsisi syntymään. Useita erilaisia riskimarkkereita on löydetty niin Suomessa kuin Yhdysvalloissa. Holmström tutkii, etsii ja analysoi uusia riskimarkkereita nyt Los Angelesissa ja erityisesti matalan riskin väestössä olevia riskimarkkereita. Hän jatkaa siellä Oulun tutkimustyötään.

Holmström tekee työtään moniammatillisessa tiimissä, jossa on paljon kardiologeja ja genetiikan eli perinnöllisyystieteen osaajia. Lisäksi on väestöepidemiologian ja tilastotieteen osaajia. Hän tekee tutkimustaan itsenäisesti ja tiimissä. Lääketieteelliseen kirjallisuuteen perehtyminen vie myös aikaa, sillä on tärkeää muodostaa kokonaiskuva sydänperäisestä äkkikuolemasta. Tiimissä pohditaan yhdessä asioita, kirjoitetaan ja työstetään artikkeleita ja esitellään tutkimustuloksia.   

Sydänsairauksien kansanterveydellinen merkitys on suuri. Sydänterveys perustuu ensisijaisesti sydänsairauden syntymisen ehkäisemiseen. Jokainen voi edistää sydänterveyttään terveellisillä elintavoilla. Riskitekijöiden hallinta on kaiken A ja O. Terveelliset elintavat: tupakoimattomuus, painonhallinta ja liikunta ehkäisevät tehokkaasti sairastumista. Sairastuvuudessa näkyvät nykyään erityisesti ylipainoisuuden ja lihavuuden nousu. Alkoholia tulisi käyttää vain satunnaisesti ja kohtuudella. Diabetekseen sairastuminen lisää merkittävästi sydänsairauksien riskiä. Sen hoitotasapaino on erityisen tärkeää.

Stressin suoraa vaikutusta sydänterveyteen ei tiedetä varmasti. Jatkuva, liiallinen kiire töissä ja vapaa-ajalla sekä huono ja liian lyhyt yöuni voivat kuitenkin vaikuttaa kielteisesti sydänterveyteen. Kun olo on stressaantunut, syö helposti epäsäännöllisesti ja laiminlyö liikunnan harrastamisen. Paino lähtee helposti nousuun.

Usealla on hypertensio eli korkea verenpaine ja korkeat kolesteroliarvot, mihin tulee puuttua ensisijaisesti elintavoilla ja tarvittaessa hoitaa nämä myös kuntoon lääkityksellä. Erityisesti korkea verenpaine voi johtaa sydänsairauden puhkeamiseen, mikä altistaa sydänperäiselle äkkikuolemalle. Ikääntyessä sydänlihas rappeutuu ja erityisesti pitkään jatkuneet huonot elintapatekijät heijastuvat sydänterveyteen. Tällöin lääkehoito ja riskitekijöiden hoitaminen korostuvat.

Muun muassa korkea verenpaine, sepelvaltimotauti, sydänlihastulehdus ja alkoholin liikakäyttö aiheuttavat vaurioita sydänlihaskudokseen. Uusia sydänlihassoluja ei enää muodostu yhtä paljon kuin ennen ja tilalle tulee sidekudosta, joka on eräänlaista arpikudosta. Sidekudoksen tarkoitus on pitää sydänlihaskudoksen rakenne yhtenäisenä, jottei se hajoaisi. Tämä arpikudos ei kuitenkaan pysty suorittamaan muita sydänlihaskudoksen tehtäviä kuten johtamaan sähköä tai supistumaan. Se kasvattaa sydänperäisen äkkikuoleman riskiä.

Holmström on yhdessä Oulun yliopistollisen sairaalan kardiologian tutkimusryhmän kanssa keskittynyt tutkimaan primääriä sydänlihasfibroosia, joka tarkoittaa taustasyyltään epäselvää sydänlihaksen sidekudoskertymää. Patologisissa tutkimuksissa tämä tutkimusryhmä on analysoinut tällaisten vainajien sidekudoskertymää ja DNA:ta. Tiimi on perehtynyt sidekudokseen liittyviin geenimuunnoksiin ja sydänfilmin EKG-poikkeamiin. Sydänfilmistä Holmström ja muut ovat löytäneet sellaisia muutoksia, jotka heijastavat epäselvän sidekudoskertymän kehittymistä. Lääketieteen tekeminen on moniammatillista yhteistyötä: tutkimustulokset ja -löydöt tehdään yhdessä.

Suomessa tämä tutkimusryhmä ja Holmström perehtyi noin 6000 Pohjois-Suomesta äkillisesti menehtyneiden sairaustietoihin. Menehtyneiden taustatiedoissa oli erilaisia kuolinsyitä ja kliinisiin muutoksiin perehdyttiin kuolinsyyn mukaan. Ruumiinavaustutkimuksen yhteydessä otetusta sydänlihaskudospalasta eristettiin DNA. Lisäksi sairaskertomuksien ja sydänfilmien tietoja verrattiin ruumiinavauslöydöksiin.

Oulun yliopistollisen sairaalan kardiologian tutkimusryhmä teki merkittävän tutkimuslöydön. Äkkikuolleista, joilta oli ruumiinavauksessa löydetty epäselviä patologisia löydöksiä ja joilla ei ollut eläessään perinnöllistä sydänsairausdiagnoosia, löydettiin tautia aiheuttavia geenimuunnoksia. Sydänperäisessä äkkikuolemassa geenimuutosten myötävaikutuksen osuus voi olla aikaisempaa luultua suurempi.

Holmström korostaa jo Oulussa tekemiensä tutkimustensa perusteella, että sydänperäinen äkkikuolema on loppujen lopuksi oire jostakin sydänsairaudesta. Se mitä tälle tiedon lisääntyessä voitaisiin tehdä, on diagnosoida ja hoitaa ajoissa äkkikuolemaan johtavat sydänsairaudet. Potilaita tulisi auttaa tunnistamaan hengenvaaralliset akutisoitumisvaiheet, jolloin uhkaava sydänpysähdys ja äkkikuolema voitaisiin ehkäistä myös lyhyellä aikavälillä.

Sydänperäiseen äkkikuolemaan alle 35–40-vuotiaina menehtyminen on melko harvinaista. Tällöin taustalla on usein perinnöllinen sydänsairaus, joihin liittyviä geenimuunnoksia on tunnistettu. Selvästi perinnöllisiä tapauksia voi aiheuttaa yhden geenin virhe, mikä kuitenkin selittää hyvin pienen osan kaikista äkkikuolemista. Tällaisissa tapauksissa lähisukulaisten riski tulee selvittää: kantavatko he samaa geenimuunnosta ja pitääkö ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin.

Joskus äkkikuoleman jälkeisissä tutkimuksissa on vahva kliininen epäily perinnöllisyydestä, mutta geenitesteissä ei kuitenkaan löydetä mitään selittävää tekijää. Tällaisissakin tapauksissa kyseessä voi olla perinnöllinen sydänsairaus, vaikka ei löydetä sydänsairautta selittävää geenimuutosta. Holmströmin ja muun tutkimusryhmän tavoitteena on löytää lisää uusia geenejä ja perimäalueita, mitkä liittyvät tällaiseen äkkikuolleisuuteen. Uusia äkkikuolemaan liittyviä perimäalueita selvittämällä voidaan parantaa diagnostista tarkkuutta ja lisätä ymmärrystä äkkikuoleman mekanismeista.

Yhdysvalloissa lähtökohtana sydänpysähdysten tietojen keräämisessä on ollut ne tapaukset, jotka ensihoito on hoitanut. Heiltä on otettu verinäyte, josta on kerätty ja eristetty DNA. Sekvensoinnin jälkeen tuloksia on voitu vertailla kontrolliaineistona toimineeseen terveisiin potilaisiin, joilla ei ole ollut sydänpysähdystä.

Lääketieteen tohtori ja post doc -tutkija Lauri Holmström haluaisi jatkossa erikoistua kardiologiaan ja työskennellä sairaalalääkärinä ja tutkijana. Käytännön potilastyöstä voisi saada sellaisia tutkimuskysymyksiä ja -ongelmia, mihin vastaamalla pystytään parantamaan hoidon laatua.

Mielenkiintoinen työ: mahdollisuus kehittyä ja työskennellä alan huippujen kanssa sekä löytää uutta tietoa ovat hänelle parasta tutkimustyössä. Holmström esittää kiitoksensa niille kaikille, jotka ovat hänen kanssaan yhdessä tutkimusmatkaa kulkeneet jo Oulusta alkaen aina Los Angelesiin saakka.

Sydän on edelleen aika mystinen ja sen tutkiminen on kiehtovaa ja palkitsevaa.

Maarit Ojanen


Jaa sivu eteenpäin